La storia di Erika
Erika è nata a gennaio 2021, alla nascita presentava il gemito e l'hanno portata in terapia intensiva in termoculla per 24 ore; presto respirava bene, sembrava non avere niente e così è stata portata in stanza con la mamma.
Inizialmente non abbiamo notato nulla fuori dall'ordinario se non che mangiava con difficoltà al seno e, dopo diversi tentativi, abbiamo deciso di introdurre il biberon che, sebbene fosse per lei più facile, spesso non riusciva a finire o addirittura rifiutava interamente. Anche il suo pianto ci allarma perché era un pianto debole ed inoltre non si muoveva molto ( paragonandola a sua sorella quando aveva la stessa età) ma abbiamo pensato che piano piano avrebbe preso più forza. Dopo un mese e mezzo non vedevamo l'ora di vedere il pediatra perché eravamo preoccupati, lui ci dice che è un po' ipotonica e che dovrebbe andare dal fisioterapista.
Usciti dalla visita eravamo ancora inquieti perché Erika non prendeva peso ed è come se qualcosa dentro di noi ci dicesse che stava succedendo qualcosa e noi non lo vedevamo. Così il giorno dopo viene visitata all'ospedale dove lavora il padre e il pediatra conferma che è ipotonica e che dovrebbe fare una visita neurologica. Quella stessa mattina ha effettuato la visita e ha confermato che la bimba potrebbe effettivamente avere una malattia neuromuscolare ma che dovrà essere ricoverata per tutti gli accertamenti; in quel momento ci crolla tutto il nostro mondo.
Pochi giorni dopo Erika viene ricoverata e in due settimane eseguono tutti i tipi di esami (visita deglutitoria, risonanza magnetica cerebrale, elettromiografia, elettroencefalogramma, esami del sangue, test genetici...) che risultano tutti negativi e non chiariscono nessuna diagnosi, così decidono di fare una biopsia muscolare. Il primo risultato non chiarisce nulla e decidono di fare un’ulteriore ricerca sulla biopsia, anch'essa senza alcun esito.
Dopo diversi mesi ci hanno chiamato per darci i risultati dei test genetici, in lei era mutato il gene ACTA1 (nessuno dei genitori è portatore), si sa che ha la miopatia e che molto probabilmente è miopatia da nemalinica ma, per la conferma, bisognerebbe rifare una biopsia visto che Erika aveva soltanto due mesi quando hanno eseguito la prima.
Erika ha iniziato velocemente la fisioterapia a due mesi di età, con molto lavoro sia in fisioterapia che a casa. Ha acquisito abilità motorie, a 9 mesi era seduta senza supporto, a 15 mesi era in piedi con supporto, in estate hanno messo dei tutor e ha iniziato a stare in piedi senza sostegni e a 21 mesi ha iniziato a camminare da sola. La strada è ancora lunga, non si sa se riuscirà a camminare per lunghe distanze o avrà bisogno di una carrozzella ma è qualcosa che vedremo quando sarà il momento. Quando tuo figlio ha una malattia rara devi imparare a vivere giorno dopo giorno senza sapere cosa succederà nel futuro o come si svilupperà la sua malattia.
Soffre di disfagia, inizialmente, dopo aver avuto tante difficoltà a mangiare e aver rifiutato il biberon, le è stato inserito una sonda nasogastrica, a dicembre del 2021 ha fatto l’intervento per la stomia nutrizionale (peg) e ad Aprile l’hanno sostituita con il bottone gastrico. Erika attualmente mangia sia per bocca e sia per bottone gastrico. Lei segue anche sedute di logopedia per aiutarla nella deglutizione e proviamo a lavorare tutti giorni a casa per la masticazione e per aumentare la sua forza oro facciale.
Di notte dorme con la NIV. Con la polisonnografia hanno visto che soffriva di apnee che fanno scendere la sua saturazione e hanno deciso di mettere la NIV quando aveva sei mesi, anche se non era ancora necessario, pensando che così lei si possa abituare più facilmente e stare più riposata durante il giorno.
Erika non ha ancora due anni ed è troppo piccola per sapere come si svilupperà la sua malattia, per ora sta facendo tutte le sue terapie e a casa cerchiamo tutti di aiutarla affinché si sviluppi bene.
È stato difficile per noi accettare la sua malattia. Dopo quasi due anni abbiamo imparato a conviverci ma abbiamo chiaro che, per il nostro modo di vedere la vita, non smetteremo di fare le cose anche se sono più difficili. Per noi è fondamentale che cresca pensando che, anche se ha dei limiti, può fare tante cose e che tutti abbiamo dei limiti ma è meglio perdere e non riuscire a fare una cosa avendo provato piuttosto che non fare e non provare.
Noi amiamo viaggiare e anche se ora il bagaglio è più grande proviamo a farlo lo stesso. A parte le sue visite e terapie, conduce una vita normale come una bimba della sua età. Non sappiamo come sarà il suo futuro ma per ora ci ha dimostrato che lei è caparbia, ha voglia di fare tante cose, è testarda e di una forza unica.
Come famiglia abbiamo aperto il suo account instagram perché vogliamo rendere visibile la sua malattia, perché visibile è sapere, conoscere è capire e potrebbe essere il primo passo per aiutare le persone colpite.
Grazie ai social siamo riusciti a trovare altre famiglie e in questo modo siamo riusciti a creare un'associazione.
La storia di Tommaso
La nostra famiglia è formata da papà Sergio, mamma Elisabetta e il piccolo Tommaso nato leggermente prematuro ma con una gran voglia di vivere e tanta energia. Alla prima visita di controllo la pediatra si accorge subito che qualcosa non torna perché Tommaso è ipotonico, ha un pianto debole e metà del visino più piccola rispetto all'altra metà; non si tratta di sintomi evidenti tanto che i primi specialisti che visitano Tommaso sono perplessi e considerano la nostra doc troppo apprensiva. Nel frattempo noi non ci fermiamo perché anche secondo noi qualcosa non va, Tommaso è molto flessibile, troppo flessibile, non riesce a tirare il latte dal seno e non tiene bene su la testolina. Si tratta ancora di sintomi molto sfumati e, essendo anch'io molto flessibile, si pensa ad una somiglianza madre-figlio per cui iniziano i prelievi per le indagini genetiche, le visite specialistiche e le nostre ricerche private. Ci viene l'idea che possa trattarsi di Sindrome di Elhers Danlos sia per la mamma che per Tommaso perché c'è una serie di sintomi e caratteristiche compatibili. Purtroppo non tutti i geni legati a questa sindrome sono ancora stati isolati e il pannello genetico per le collagenopatie risulta negativo, sebbene ancora oggi non escludiamo la compresenza di MN e SED. Dal Gaslini arriva finalmente un primo esame genetico dal quale risulta una mutazione piuttosto significativa in comune, ancora una volta, tra mamma e Tommaso ma nessuno conosce tale mutazione che quindi cade nel dimenticatoio.
Solo nel 2020 arriva la diagnosi a seguito di una biopsia e un nuovo esame genetico presso il Bambino Gesù di Roma e scopriamo che Tommaso è affetto da Miopatia Nemalinica. A questo punto la diagnosi è più una liberazione che una condanna perché quantomeno ora sappiamo cosa abbiamo di fronte. Nel frattempo Tommaso cresce bene tra terapie e tanto lavoro in casa con mamma e papà e raggiunge tanti traguardi con fatica ma anche con tenacia e gioia di vivere e ad oggi abbiamo una vita piena, non convenzionale sicuramente ma ricca di esperienze. Tommaso cammina ma non salta, non corre e ha un'andatura molto particolare, per i lunghi spostamenti utilizza una sedia a rotelle e da un anno utilizza una cough assist e il palloncino ambu per aiutare l'espulsione delle secrezioni in quanto la sua tosse non è efficace, e per favorire l'espansione polmonare. A livello fisico Tommaso si mantiene esile e sempre un po' sottopeso con scarsissimo tono muscolare e ha manifestato da sempre episodi di ipoglicemie importanti tanto da essere seguito oggi da una nutrizionista e un endocrinologo. A scuola Tommaso si è inserito molto bene, ha molti amici e una testolina molto attiva che fino ad ora lo ha portato ad ottimi risultati. La strada sarà lunga e non sempre facile ma la nostra è una bella squadra.
La storia di Rocco
Ciao sono Rocco Raniti, calabrese, nato nel 1987.
Sono affetto da Miopatia Nemalinica ma l'ho scoperto soltanto nel 2003 dopo una biopsia muscolare. Prima di allora non c'erano molte informazioni riguardo questa malattia.
A pochi mesi di vita sono stato operato due volte ai piedi per una malformazione chiamata: "piede torto", poi in un secondo momento alla mano sinistra perché avevo un dito in più. Durante l'infanzia sono stato operato al palato perché la logopedista che mi seguiva, si era accorta che avevo anche una malformazione al palato, la "palatoschisi". Durante l'operazione i medici hanno riscontrato un altro problema alla mandibola che mi impediva la chiusura completa della bocca. Ho subìto tre operazioni alla mandibola, l'ultima operazione che avrebbe risolto definitivamente il problema mandibolare l'avrei dovuto fare all'età di 14 anni. Purtroppo nel frattempo la Miopatia Nemalinica ha iniziato a incidere molto sul mio stile di vita che fino ad allora era più o meno normale a parte non ricucire a correre o non avere la forza dei miei coetanei. È iniziata a curvarsi la schiena che a causa della debolezza muscolare è progredita velocemente. Sono stato a Bologna per valutare una probabile operazione alla schiena per fermare la progressione della cifoscoliosi ma il professore che mi ha visitato ha proposto di provare prima con un busto correttivo fatto su misura da portare tutto il giorno o la notte, ignaro che il fattore scatenante che mi curvava la schiena era una malattia muscolare.
Non so se quella decisione di non operarmi subito è stata una salvezza o una condanna, ma dopo qualche mese passato a tenere il busto correttivo come mi era stato detto, per me era una sofferenza più del normale tenerlo, non riuscivo a capire come mai gli altri lo tenevano anche facendo attività sportive, andando a scuola, facendo più o meno tutte le attività normali e io soffrivo e mi sentivo il torace oppresso. Ho cercato di resistere ma dopo qualche tempo, precisamente nel giugno del 2001 mi sono ritrovato, dopo un giorno di coma, in rianimazione con una polmonite bilaterale fulminante. Da lì è iniziato il vero inferno, una serie di problemi che nessuno sapeva risolvermi. Lottavo per tornare a casa ma puntualmente dopo qualche settimana avevo ricadute e mi ritrovavo in rianimazione. Non c'era modo ne i mezzi per capire quale fosse il problema che mi causava quelle crisi respiratorie.
Sono stato trasferito in diversi ospedali d’Italia, mi rimettevano in sesto ma tornavo nuovamente in rianimazione. All'ennesimo ricovero i miei genitori hanno deciso di mobilitare la stampa locale e nazionale per trovare una soluzione a quella condizione alla quale non sarei riuscito a resistere ancora a lungo, tutte quelle intubazioni, infezioni polmonari, in più la cifoscoliosi che progrediva più velocemente, bisogna per forza trovare una soluzione.
Tramite l'intervento dei media nazionali, abbiamo ricevuto una proposta ad essere ricoverato presso la clinica "Maugeri" di Pavia. Per il trasporto si è mobilitato il ministro della sanità di allora che fece arrivare un aereo militare nell'aeroporto della mia provincia e ci hanno trasportati con tutta l'ambulanza fino a Pavia dove sono arrivato in condizioni critiche. I medici non hanno dato molte speranze ai miei genitori, gli hanno detto che sarebbe stato già tanto se avrei superato la notte. I miei genitori gli dissero di avere fiducia in me che Dio mi avrebbe aiutato. Mi hanno collegato ad un "ventilatore polmonare" tramite maschera facciale, senza essere intubato e piano piano già dal giorno successivo ho iniziato ad essere sempre più lucido. La convalescenza è stata lunga e impegnativa ma sono riuscito a rimettermi in piedi e ad avere bisogno della ventilazione polmonare solo di notte e qualche ora di giorno. Dopo tanti sacrifici e sofferenze, sono tornato a casa con il mio nuovo stile di vita, dipendevo da un ventilatore polmonare portatile ma solo mentre dormivo, perché era proprio durante il sonno che non riuscivo a respirare sufficientemente per ossigenarmi ed era questo il motivo per cui perdevo lucidità e mi venivano le crisi respiratorie fino a dover essere intubato, perché avevo bisogno di un supporto respiratorio durante il sonno.
Ho ricominciato la mia vita più o meno normale, anche se con molta fatica perché comunque la Miopatia con tutti quei mesi passato a letto, aveva preso il sopravvento. La schiena era peggiorata, infatti abbiamo deciso di fare un’ennesima visita per trovare una soluzione ma ci sconsigliarono l'operazione perché i rischi nelle mie condizioni erano troppi. Nel frattempo durante il ricovero, mi fecero fare una visita tramite un neurologo dell'ospedale che, grazie alla sua intuizione mi fece finalmente la diagnosi definitiva sulla mia malattia, tramite una biopsia muscolare. In un secondo momento mi ha consigliato di fare l'operazione per mettere il sondino gastrico direttamente dalla parete addominale, perchè dalle esperienze avute studiando altri casi come il mio, la malattia mi avrebbe portato ad avere difficoltà ad alimentarmi. Già a quei tempi avevo difficoltà a deglutire ma ho preferito rifiutare il consiglio del professore e continuare ad alimentarmi normalmente finchè ce l'avrei fatta. Allora sono tornato alla mia quotidianità, ho continuato gli studi, mi sono appassionato all'informatica e diplomato come perito informatico, ho avuto l'opportunità e la forza di poter coltivare la passione per i quad, e quest'ultima è stata la passione che ha contribuito a tenermi attivo e motivato a resistere le battaglie che si presentavano durante l'inverno a causa delle infezioni respiratorie.
Nel 2010 dopo un lungo periodo passato rischiando spesso di soffocare con il cibo per il peggioramento delle mie condizioni di salute, decisi che era arrivato il momento di fare l'operazione per mettere la sonda gastrica, stavo rischiando troppo e io volevo continuare ancora a vivere.
Con la sonda gastrica sono riuscito ad acquisire più forza fisica e peso, questo mi ha permesso di continuare a fare una vita accettabile, finché nel 2014 ho iniziato a non riuscire più ad ossigenarmi bene di notte, proprio durante le ore in cui il mio corpo necessitava di riossigenarsi. Sentivo come se la trachea si fosse schiacciata a causa della cifoscoliosi che continuava a peggiorare.
Ad aprile del 2015 dopo alcune settimane passate con l'ossigeno per difficoltà a respirare, a causa di una broncopolmonite mi sono ritrovato intubato in rianimazione, in condizioni critiche. Il fatto di essere stato intubato e rianimato dal mio dottore di fiducia che mi seguiva da quando ero tornato da Pavia, era già un miracolo perché la trachea era tutta curvata e schiacciata, sarebbe stato impossibile per chiunque intubarmi.
Durante la degenza in rianimazione, il mio dottore che era anche primario del reparto, mi propose di fare la tracheotomia, era l'unica alternativa per poter continuare a vivere. Ero fidanzato da un anno, mi trovavo a di fronte ad una situazione estremamente difficile.
Grazie a Dio con l'aiuto del mio dottore e della equipe di medici e infermieri, il sostegno della mia famiglia e della mia fidanzata, sono riuscito a tornare a casa ma ero ancora allettato e dipendente dal ventilatore polmonare 24 ore su 24.
Con la fisioterapia, l'assistenza medica e la motivazione di voler tornare a vivere autonomamente per sposarmi, ho trovato la forza di ritornare in piedi per l'ennesima volta, staccarmi dal ventilatore polmonare di giorno ed avere ore di autonomia e sono tornato ad una vita discretamente accettabile per poter vivere la mia storia.
A settembre di quell'anno abbiano iniziato a convivere con la mia fidanzata, dopo 10 mesi ci siamo sposati e dopo un anno abbiamo avuto la prima figlia, nel 2020 abbiamo avuto la seconda figlia. Le figlie sono state qualcosa di inaspettato ed il regalo più bello che la vita mi potesse fare, era il sogno di sempre insieme a quello di sposarmi. Ma non pensavo di realizzare tutto.
Per questo nonostante la vita non è mai stata facile e continua a non esserlo a causa delle mie condizioni di salute, ringrazio Dio perché ha permesso che anche io scoprissi cosa significa essere felice ed amare infinitamente.
La storia di Giacomo e Beatrice
Mi chiamo Monia, io e mio marito Domenico ci siamo sposati molto giovani e dopo poco più di un anno è arrivato Giacomo. Alla nascita è risultato subito ipotonico e col pianto flebile. Dopo alcuni accertamenti ci
dissero che c'era stata una sofferenza neonatale e nei mesi successivi riscontrarono un lieve ritardo nello sviluppo psicomotorio. Con l'aiuto della fisioterapia riuscì a stare seduto da solo dopo i 6 mesi e a camminare a 18 mesi. Non riusciva a gattonare né ad alzarsi da solo da terra. In quel periodo arrivò la prima broncopolmonite che ci costrinse ad un lungo ricovero e quando il mese dopo si ammalò di nuovo, il nostro
pediatra associò l'ipotonia ai problemi respiratori e ci consigliò di fare l'elettromiografia. Scoprimmo così che era affetto da MN. Facemmo degli esami anche noi ma risultammo sani, in famiglia inoltre non
eravamo a conoscenza di casi simili. Ci dissero che molto probabilmente era stata una mutazione genetica avvenuta al momento del concepimento a portargli questa malattia. Giacomo continuò a fare fisioterapia e a 3 anni imparò anche ad alzarsi da terra aiutandosi con degli appoggi e con delle manovre compensatorie. A 14 anni ha iniziato ad usare la niv, solo di notte, a 19 anni ha subito un intervento alla schiena per la
scoliosi. Ora ha 29 anni ed è molto autonomo, riesce a fare le scale appoggiando entrambe le mani al corrimano, a fatica fa le salite e non riesce a trasportare grossi pesi ma si è laureato in Giurisprudenza,
lavora in uno studio legale e ha la patente di guida. Deve fare attenzione quando si ammala perché la sua tosse è poco efficace e le secrezioni rischiano sempre di fargli venire delle infezioni.Cinque anni dopo la nascita di Giacomo è arrivata Eleonora, sana come un pesciolino e molto vivace, ora ha 24 anni e mi ha sempre aiutata molto coi suoi fratelli. Si è laureata in Servizi Sociali e aiuta i bambini speciali nelle scuole come educatrice, credo che vedere i problemi dei suoi fratelli le abbia regalato un sesto senso.
Nel 2003 arrivò Beatrice. Ci accorgemmo subito che qualcosa non andava, assomigliava tanto al fratello soprattutto per la forma allungata del viso, l'ipotonia e il pianto flebile. Inoltre presentò subito dei problemi
alla deglutizione. Il latte le andava di traverso molto spesso e ogni volta rischiava di soffocare. Rimase ricoverata diverse settimane poi decisi di portarla a casa e con l'assistenza di mia suocera che era pediatra, piano piano i pasti sono diventati meno difficili. A questo punto è risultato chiaro che io e mio marito siamo portatori sani di questa malattia. Anni dopo, incrociando l'esame del DNA nostro e dei nostri figli i medici sono riusciti ad identificare i geni interessati tanto che Eleonora ha potuto sapere con certezza di non essere nemmeno portatrice. Beatrice diversamente da suo fratello ha avuto molti problemi da piccola. A 3 mesi ha avuto la prima polmonite dopodiché per un anno non abbiamo fatto altro che entrare e uscire dall'ospedale. È stata anche ricoverata in rianimazione all'ospedale Gaslini di Genova (dove sono sempre stati seguiti fin dalla nascita) per 3 settimane a causa di una polmonite bilaterale che non voleva passare. Per tutto questo tempo è riuscita a frequentare poco la fisioterapia, comunque ha imparato a stare in piedi a 2 anni e a camminare alcuni mesi dopo. Per molto tempo con lei ho dovuto tenere in casa la bombola di ossigeno (che usavamo solo quando stava male) e l'aspiratore (che ho usato tutti i giorni per alcuni anni). Crescendo si è un po' rinforzata dal punto di vista respiratorio ma ancora oggi quando le viene il raffreddore dobbiamo stare molto attenti. Quando aveva 9 anni cadendo si è incrinata il femore, la riabilitazione è stata molto difficile e ha iniziato ad usare la sedia a rotelle. Pochi mesi dopo è stata operata alla schiena per la scoliosi, il suo equilibrio è cambiato e non è più riuscita a camminare da sola senza un appoggio davanti. In quel periodo ha iniziato anche ad usare la niv solo di notte. Ora ha 19 anni, usa la sedia a rotelle per i grandi spostamenti mentre per quelli piccoli si muove col nostro aiuto. Quest'anno ha superato brillantemente l'esame di maturità e proprio in questi giorni ha iniziato a seguire le lezioni
universitarie in didattica a distanza. È molto interessata alla genetica...